ABSTRACT
Amplio espectro de anormalidades del desarrollo intracraneano y de la región media de la cara, producido por una división incompleta o inexistente del prosencéfalo (lóbulo frontal del embrión) en los hemisferios cerebrales laterales. Se describen su embriología, incidencia, etiología, formas de presentación, malformaciones asociadas, diagnóstico prenatal, y diagnóstico diferencial.
Subject(s)
Humans , Pregnancy , Infant, Newborn , Female , Congenital Abnormalities , Fetal Diseases/diagnosis , Holoprosencephaly/classification , Holoprosencephaly/diagnosis , Holoprosencephaly/etiology , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
Holoprosencephaly [HPE] is a defect of embryonic forebrain resulting from failure of growth and segmentation of the anterior end of the neural tube. It has been classified into 4 types based on the severity of associated brain and facial malformations. The most severe variety called alobar HPE is generally associated with major cranio-facial anomalies such as cyclopia, ethmocephaly, cebocephaly, or cleft-lip/palate. Significant etiological heterogeneity exists in HPE and includes both genetic and environmental causes. Maternal diabetes is a well-established environmental factor with a significant increased risk for HPE. We report on a Saudi Arab girl born to a diabetic mother, with the alobar type of holoprosencephaly, associated with very minimal cranio-facial defects. However, she displayed several other congenital malformations. In addition, she was diagnosed with cystic fibrosis. Simultaneous occurrence of cystic fibrosis and congenital anomalies has been rare
Subject(s)
Humans , Female , Holoprosencephaly/etiology , Holoprosencephaly/diagnosis , Cleft Lip , Cleft Palate , Abnormalities, Multiple , Cystic Fibrosis , Neural Tube Defects , Craniofacial Abnormalities , Diabetes Mellitus , MothersABSTRACT
La holoprosencefalia es un defecto medio del cerebro con amplio espectro malformativo cuya forma extrema es la ciclopia y es el resultado de una falla en la división del prosencefalo, que involucra el desarrollo del cráneo y rostro fetal puede verse en recién nacidos vivos y más frecuente en mortinatos y abortos. Se reporta 2 casos en el Hospital Patrocinio Peñuela Ruiz del Seguro Social. Un lactante menor de 9 meses de edad quién presentó como única manifestación hemiparesia isquierda y al realizar tomografía de cráneo se evidencia holoprosencefalia lobar y preescolar de 4 años y 4 meses quién al momento de nacer presenta perímetro cefalico de 31 cms, pérdida de la relación cráneo facial, fontanela anterior puntiforme, hendidura palpebral oblicua, diámetros craneales a los rayos X inferior al percentil 50, cariotipo. Tomografía revela holoprosencefalia lobar. Actualmente ambos en condiciones estables. A nivel mundial no existe reporte de sobrevida más allá de los 2 años